La maladie

La dysplasie fibreuse osseuse est une maladie osseuse rare survenant suite à la mutation du gène GNAS situé sur le chromosome 20q13. La maladie est cependant non héréditaire. 

Lors du développement du squelette, l'os normal est remplacé par une prolifération excessive de tissu conjonctif fibreux. Il peut s'agir d'une lésion unique, appelée monostotique, ou de lésions multiples qui affectent de nombreux os, nommée alors forme polyostotique. 

Aux anomalies des os peuvent s’ajouter diverses manifestations :

• Atteinte de la peau : tâches de couleur plus ou moins foncées, dites « café-au-lait ».
• Atteinte hormonale : puberté précoce. Les signes de la puberté surviennent anormalement tôt, avant l’âge de 10 ans.
• Troubles des hormones thyroïdiennes sont également possibles. Il arrive que ces hormones soient produites en excès (hyperthyroïdie), mais entraînent rarement des symptômes.
• Atteintes digestives : plus particulièrement au pancréas et au foie. Ces manifestations restent rares, et nécessitent une prise en charge spécifique.
• Atteinte des muscles : très rarement, la DFO s’accompagne de la présence de sorte de boules dans les muscles, relativement grosses. Ce sont des tumeurs bénignes, appelées myxomes intramusculaires, qui n’entraînent pas de symptômes.

Ces lésions peuvent entraîner des déformations, des fractures, des douleurs osseuses profondes et des compressions locales qui peuvent nécessiter, dans certains cas, des ostéosynthèses, des greffes osseuses... Les conditions de vie peuvent alors être altérées par les douleurs, les déformations, les différentes atteintes et les divers traitements...selon la situation, engendrer un handicap.

A ce jour, les seuls traitements existants ont pour but d’essayer de réduire la douleur et prévenir la perte osseuse. Ils contraignent à des hospitalisations de plusieurs jours : perfusions sur 3 jours, sur un rythme adapté à chaque cas, non sans effets secondaires (recrudescences des douleurs, états grippaux, douleurs articulaires…, qui peuvent durer quelques jours à plusieurs semaines).

Bien qu’extrêmement rares, les lésions de la dysplasie fibreuse peuvent présenter une dégénérescence sarcomateuse.

Cette maladie rare n’a malheureusement pas encore dévoilé toutes ses incidences et complications. Les atteintes digestives, au niveau du pancréas, sont en cours d’étude quant à la conduite à tenir pour les patients développant des Tumeurs Intracanalaires Papillaires et Mucineuses du Pancréas (TIPMP).

Toutes ces atteintes, ces différentes formes demandent une prise en charge adaptée à chacun et nécessitent une concertation des différents acteurs médicaux.

Les différentes atteintes : 

                                                                                                          Source : PNDS sur la dysplasie fibreuse des os, HAS, 2022